Bizi izləməyi unutmayın

Milli.Az / #SAĞLAMLIQ

Kearns-Sayre sindromu əsasən 20 yaşdan əvvəl başlayır

Kearns-Sayre sindromu nadir rast gəlinən xəstəliklər qrupuna daxildir. Bu, mitoxondrial DNT-də delesiya ilə əlaqədar...

22-01-2018, 11:22 | 244 dəfə baxılıb.

Kearns-Sayre sindromu nadir rast gəlinən xəstəliklər qrupuna daxildir. Bu, mitoxondrial DNT-də delesiya ilə əlaqədar yaranan ensefalomiopatiya növlərindən biridir. Bu sindrom səbəbi bilinməyən qıcolma tutmaları şəklində özünü büruzə verir.

Bu barədə Azərbaycan Tibb Universitetinin Tədris Terapevtik Klinikasının pediatrı, endokrinoloq İlsur Novruzov məlumat verib.

Həkim deyib: "Bu sindromdan əziyyət çəkənlərdə mitoxondrilərin irsi defektinin olması enerji yaranma prosesini pozur. Problemin əsas əlamətləri - 20 yaşdan erkən başlaması, proqressiv oftalmoplegiya, yəni göz qapaqlarının sallanması, retinitis pigmentosa-duz-istiot piqmentasiyası, gecə korluğudur. Lakin bu sindromun əsas əlamətlərlə yanaşı, digər göstəriciləri də var. Burada hipoparatireoidizm-qalxanabənzərətraf vəzin funksiyasının pozulması, ürəkdə blokada, əqli zəiflik, eşitmə zəifliyi, boy qısalığı, şəkərli diabet, onurğa beyin mayesində zülalın miqdarının artması da müşahidə olunur. Xəstələrdə əsas əlamətlərlə yanaşı gedən patologiyalar arasında ən çox rast gəlinən hipoparatireozdur. Səbəbi bilinməyən qıcolma tutmaları şəklində özünü büruzə verir və çox zaman da səbəbinin hipoparatireoz fonunda kalsium çatışmazlığı olduğu araşdırılmadan epilepsiya əleyhinə müalicələr tətbiq edilir. Bəzi hallarda xəstəlik məhz bu şikayətlərlə də başlaya bilər. Bu xəstələrdə rast gəlinən göz qapağı sallanmalarının çox vaxt yanlış diaqnoz kimi miastenia gravis xəstəliyi adı altında müalicə edilir. Xəstəliyin diaqnostikasında bütün bu əlamətlərlə yanaşı, dəqiq mitoxondrial pozğunluğu təsdiqləyən əzələ biopsiyası aparılır və bioptatda xəstəliyə xas Ragged red fibers-RRF (dağınıq qırmızı əzələ lifləri) müşahidə olunur. Adı çəkilən simptomlarla aşkar olunan xəstələri Kearns-Sayre sindromunu inkar etmək üçün əvvəl həkim endokrinoloq və nevroloq baxışından keçməsi məsləhətdir".


Daha tez məlumatlanmaq üçün yeni Facebook səhifəmizi

REKLAM
loading...
REKLAM
RƏYLƏR

RƏY YAZIN

Milli.Az / #SAĞLAMLIQ

"17-25 yaş arası gənclərdə təzyiq problemləri artıb" - İNFARKTDAN YAYINMAQ ÜÇÜN OXUYUN!

Müəllif hüquqları qorunur.
ƏTRAFLI OXU

Milli.Az / #SAĞLAMLIQ

Qalxanabənzər vəz qadınlığa da təsir edir

Müəllif hüquqları qorunur.
ƏTRAFLI OXU

Milli.Az / #SAĞLAMLIQ

İnsult və infarkt halları nəyə görə artıb?

Müəllif hüquqları qorunur.
ƏTRAFLI OXU








ƏN ÇOX OXUNAN

kiosk.com.az tap az турбо аз tap.az qab qacaq turbo az oxu az oxu az xeberler www oxu xabaraz новости азербайджана mp3 yukle big az azeri bass indir yukle mp3 mp3 milli az son xeberler xabaraz radikal müxalifət milli.az Azərbaycan xəbərləri dünya xəbərləri aktual hadisələr bu günün xəbərləri BiG.Az - Böyük Azərbaycan en son xeberler Azerbaycan xeberleri 2017 müsavat siyasət iqtisadiyyat azərbaycan hadisə son xəbər dağlıq qarabağ gündəm qəzet ilham əliyev Bakı haqqin az новости ильхам алиев haqqin az азербайджан объявления интим услуг в баку погода в баку hava haqqinda melumat day az day.az Azərbaycandan və dünyadan xəbərlər - Qafqazinfo.az qafqazinfo minimum əmək haqqı 2018 anar nagilbaz porno anar nagilbaz video anar nagilbaz Xəbərlər Araşdırma Müsahibələr Reportajlar Xəbərlər Gündəm Hadisə Siyasət Cəmiyyət İqtisadiyyat İdman Dünya Video Maqazin Müsahibə Media Araşdırma Maraqlı Mədəniyyət Gülən Təhlükə Bank Biznes Enerji Əmlak Tender Vakansiya namiq caniyev a24az niyə quran onun üçün müqəddəs deyil anar nağılbazın video a 24 a24.az Yenicag.Az son dəqiqə ən son xəbər xəbər xəbəri xəbərləri yenicag yeniçağ gündüz kərimov vüqar zifəroğlu qarabag roma canli yayim yenicag zakirə zakirqızı basqın Azərbaycan Aşkın Niderlandın ofisinə bildirib şəhərində Haaqa təşkilatının diaspor Diasporrəhbəri həmçinin Afrin aparılır edilib Hazırda araşdırma əməliyyatından millətindən ardıcıl spy satellite destroyed eu doner kebab north korea missile hit own city arzu nağıyev axar/az axar.az lentaz lent az xabaraz musavat.az xeberler musavat iqtidar 134 nomreli 134 mekteb məktəb nömrəli olay bilmir söyləyir edirəm deyir bilmirəm söylədiyi xəstəsən Yaşamağa davam bilir qollarımı əməlinə qazandırmaq istəyib məktəbli deyən kəsirəm Bunları Cavidan Anasının sinif xarakterli hərəkətləri cinayət oxuyan zorakılıq aidiyyatlı bağlı orqanlara şikayət şəhər daxil hadisə vermis naziri müdafiə Dadaş Rzayevin nəvəsidir prokurorluğunda bağlı Təhsil sinfində hüquq hadisə yayıb olmuş oxuyan cinayət mühafizə əlaqədə yerləşən ayının otağında dekabr cinsi geyinmə soyunub idman zalının